원인규명이 안되는 베르너 증후군

작년말' 세상에 이런일'이에 나왔던 정미향씨의 병명은 결국 성인조로병의 일종인 베르너증후군으로 밝혀졌다고 한다.이번에 세번째 출연한 정미향씨는 남편으 지극정성으로 몸무게가 3kg 불었다고 한다 하지만 이병에 대한  정확한 원인규명과 치료법이 개발되지 않아 현재로서는 불치병으로 분류되고 있는 병이다.
베르너증후군은 성인조로증이라고도 부르며, 주로 청년기에 발생하나 드물게는 사춘기에 생기기도 한다. 노화의 양상은 소아조로증보다는 다소 미약해서 나이보다 30년 정도 더 늙어 보인다. 이미 성장이 끝난 뒤라 왜소증은 나타나지 않으며 평균키를 넘지는 못한다. 성적(性的)으로 성숙하지만 2차성징(二次性徵)은 뚜렷하지 않다. 겉으로 드러나는 노화증상인 너무 이른 탈모와 백발, 이와 청력 소실, 백내장, 급성관절염, 피부궤양, 골다공증(osteoporosis：골조직이 소실되는 병) 등이 나타난다. 심장질환·당뇨병·암 발생빈도가 증가하며, 평균수명은 47세이다. 조로증은 열성형질로 유전되지만 그 근본 원인은 밝혀지지 않고 있다.
 이 증후군은 독일 과학자 오토 베르너(Otto Werner)가 1904년에 쓴 박사학위 논문에서 이 질환을 기술하면서 베르너증후군이란 이름을 붙였다. 세계적으로 매우 희귀한 질환이다. 일본과 이탈리아의 사르니디아(Sardinia)섬에서 좀 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있다. 지난 수십 년간 세계적으로 보고된 환자는 약 1000명인데 그 중 800명 이상이 일본에서 보고되었다. 사람의 8번째 염색체에 있는 헬리케이즈(helicase)를 만드는 유전자에 문제가 있는 경우 발생한다. 헬리케이즈(helicase)는 DNA 복제(replication)나 복구(repair)에 관여하는 효소(enzyme)이다.
원인이 되는 유전자는 상염색체(autosome)에 있으며, 열성으로 나타난다. 1997년에 베르너증후군의 원인이 되는 유전자를 발견하였으며 WRN이라는 이름을 붙였다. 또한 이 유전자는 여러 종류의 헬리케이즈 중 하나는 만드는 유전자로 판명되었다. 이 유전자가 만들어 내는 베르너단백질이 하는 일은 DNA의 유지(maintenance)와 복구이며, 또한 DNA 복제에도 관여하는 것으로 생각된다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면, 때때로 비정상적인 짧은 모양의 베르너단백질을 만든다. 이런 짧은 모양의 베르너단백질은 원래 자신이 기능을 해야 하는 곳인 핵 안으로 들어가지 못하며 매우 불안정하여 쉽게 부서진다는 보고가 있다.